علاج ثوري لتعديل الجينات يشفي رضيعًا من اضطراب وراثي.. أمل لمرضى الأمراض الوراثية

باستخدام علاج ثوري لتعديل الجينات، أصبح رضيع يبلغ من العمر 9 أشهر ونصف، يُدعى كيه جيه، أول مريض يتلقى علاجًا مُخصصًا لتعديل الجينات لاضطراب وراثي نادر.

وفقا لتقرير نيويورك تايمز، وُلد كيه جيه مصابًا بنقص CPS1، وهي حالة تُصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون طفل، مما يؤدي إلى تراكم حاد للأمونيا في الدم، والذي قد يُسبب تلفًا في الدماغ والوفاة إذا لم يُعالج.

بعد تشخيصه بالاضطراب في البداية وهو في عمر أسبوع واحد فقط، كان تشخيص كيه جيه قاتمًا، قدّم أطباء مستشفى الأطفال في فيلادلفيا للعائلة رعايةً مُريحةً، مُشيرين إلى أن العلاجات المُكثفة قد لا تستحق المتابعة، ومع ذلك، قرر والدا كيه جيه، كايل ونيكول مولدون، منحه فرصة، مُختارين علاجًا تجريبيًا لتعديل الجينات قد يُنقذ حياة ابنهما.

علاج ثوري لتعديل الجينات

صُمم علاج كيه جيه، الذي يُمثل نقلة نوعية في مجال العلاج الجيني، خصيصًا لتصحيح الطفرة الدقيقة المُسببة لحالته. يتضمن هذا النهج الشخصي طريقة تُعرف باسم تعديل القواعد، والتي تسمح باستهداف حرف واحد خاطئ من الحمض النووي يُسبب أمراضًا وراثية بدقة.

باستخدام أداة تعديل الجينات كريسبر (CRISPR)، وجّه العلاج خلايا كيه جيه لإنتاج إنزيم قادر على إحداث التغيير الجيني اللازم في كبده.

يُغلّف العلاج بجزيئات دهنية، تحمي المادة الوراثية من التحلل أثناء انتقالها عبر مجرى الدم إلى الكبد. بمجرد وصولها، يُوجّه نظام كريسبر الإنزيم إلى طفرة الحمض النووي الدقيقة، مُصحّحًا إياها على المستوى الجزيئي.

يُمكن تكييف هذه الطريقة، المُصمّمة خصيصًا لاحتياجات كيه جيه الخاصة، لمرضى آخرين يعانون من حالات مُشابهة، مما يُتيح حلاً أكثر فعالية من حيث التكلفة وقابلية للتطوير لعلاج الاضطرابات الوراثية النادرة.

علاج ثوري لتعديل الجينات: إمكانية تأثير واسع النطاق

لم ينقذ علاج ثوري لتعديل الجينات حياة كيه جيه فحسب، بل أظهر أيضًا الإمكانات الهائلة للعلاجات الجينية المُخصصة. وقد أشار الدكتور بيتر ماركس، وهو شخصية بارزة في مجال تنظيم العلاج الجيني، إلى أن هذا النهج يُمكن أن يُساعد في معالجة أكثر من 7000 مرض وراثي نادر، يُصيب ملايين الأشخاص حول العالم.

كما يُمكن علاج حالات مثل فقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، وداء هنتنغتون، وضمور العضلات باستخدام تقنيات تعديل جينات مماثلة في المستقبل.

قد يفتح نجاح علاج كيه جيه آفاقًا لعلاجات جينية أكثر تخصيصًا، مما يُتيح معالجة حالات وراثية نادرة أخرى بسرعة وكفاءة أكبر. وكما أشار الدكتور ماركس، فإن تطوير هذه الطريقة يُمكن أن يُحدث نقلة نوعية في الرعاية الصحية من خلال جعل العلاجات أقل تكلفة وأسرع إنتاجًا، مما قد يُحدث ثورة في طريقة علاج الأمراض الوراثية.

الطريق إلى العلاج: سباق مع الزمن

بدأت رحلة تطوير علاج كي جيه المُخصّص في أغسطس 2024، عندما تلقى الدكتور كيران موسونورو، الباحث في مجال تعديل الجينات بجامعة بنسلفانيا، رسالة بريد إلكتروني عاجلة حول حالة كي جيه.

في مواجهة اضطراب نادر يُهدد الحياة، عمل الدكتور موسونورو وفريقه بلا كلل لإيجاد حل لتعديل الجينات يُمكن أن يُنقذ حياة كي جيه. كان الوقت يمرّ بسرعة – لم يتبقَّ لكي جيه سوى أشهر للعيش دون تدخل.

تعاون فريق البحث مع علماء من جامعة كاليفورنيا، بيركلي، والعديد من شركات التكنولوجيا الحيوية لإنشاء حل لتعديل الجينات آمن وفعال. في إنجازٍ رائع من السرعة والتعاون، أنتج الفريق حل تعديل الجينات في غضون بضعة أشهر فقط – وهو إنجازٌ عادةً ما يستغرق سنوات من البحث والتطوير.

في 25 فبراير 2025، تلقى كي جيه الجرعة الأولى من العلاج. في البداية، كان الأطباء حذرين، حيث أعطوه جرعة منخفضة لمراقبة أي آثار جانبية. لكن في غضون أسبوعين، بدأ كيه جيه يُظهر علامات تحسن، إذ أصبح قادرًا على تحمّل المزيد من البروتين دون تراكم الأمونيا الخطير في دمه. وخفّضت الجرعات اللاحقة احتياجاته من الأدوية، وتحسنت حالة كيه جيه بشكل مطرد.

يُحقق كيه جيه الآن مراحل نموّية بارزة، وقد اكتسب وزنًا، لكن الأطباء يُواصلون مُتابعة تطوّره. وبينما لا يزال من المُبكّر جدًّا الجزم بإمكانية تجنّبه عملية زراعة كبد، يُمثّل نجاح علاج تعديل الجينات إنجازًا هامًا في علاجه، ويُقدّم أملًا للأطفال الآخرين المُصابين باضطرابات وراثية نادرة.

اقرأ أيضا.. قضية الجنسية بالميلاد.. انقسام محتمل في الولايات المتحدة

دور الاستثمار الحكومي في الابتكار الطبي

لا يُمثّل نجاح علاج كيه جيه شهادةً على عبقرية العلماء والأطباء المُشاركين فحسب، بل يُشير أيضًا إلى الدور الحاسم للتمويل الحكومي في تطوير البحوث الطبية الحيوية.

اعتمد تطوير تقنية تعديل الجينات على عقود من الأبحاث المُموّلة اتحاديًا، بما في ذلك دراسات حول تقنية كريسبر، والجينوم البشري، والأسباب الكامنة وراء الأمراض الوراثية.

كما أكد الدكتور فيودور أورنوف، أحد الباحثين المشاركين، فإن هذا الإنجاز ما كان ليتحقق لولا الدعم المستمر من برامج البحث الفيدرالية. وقد ساهم التعاون بين المؤسسات الأكاديمية وشركات التكنولوجيا الحيوية والهيئات الحكومية بشكل كبير في تحويل هذا العلاج من مجرد فكرة إلى واقع ملموس في وقت قياسي.

عصر جديد للعلاج الجيني

يفتح نجاح علاج كيه جيه، المُخصص لتعديل الجينات، آفاقًا جديدة لعلاج الأمراض الوراثية النادرة. وبينما كان العلاج مُتخصصًا للغاية لطفرة كيه جيه المُحددة، فإن التكنولوجيا التي يعتمد عليها قابلة للتكيف مع مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية.

مع التطورات المُستمرة في تكنولوجيا تعديل الجينات، قد تُصبح العلاجات المُخصصة قريبًا جزءًا روتينيًا من الرعاية الطبية لمرضى الأمراض النادرة.

في الوقت الحالي، تُمثل حالة كيه جيه بارقة أمل لملايين الأشخاص الذين يُعانون من أمراض وراثية. وتُمثل قصته شهادة على قوة العلم والابتكار والجهود الدؤوبة التي يبذلها المجتمع الطبي لتجاوز حدود الممكن في مكافحة الأمراض الوراثية.